Nexweşiya xaneya dasî
Nexweşiya xaneya dasî (bi înglîzî: sickle cell disease) nexweşiyek bomaweyî ya sîfeta laşî ya bezîw e[1] (bi înglîzî: autosomal recessive), ji ber mutasyona nukleotîdek pêk tê.[2]
Di mirov de bi allelên bezîw ên li ser kromozomên laşî de ji bavanan diguhaze weçeyan.[3]
Gava weçe ji her bavanek allelek têkçûyê werdigire, di weçeyê de nexweşiya xaneya dasî peyda dibe. Ango kesên bi vê nexweşiyê ne, ji bo vê sîfetê yekreg in.[4] Nexweşî ji ber mutasyona gena li ser kromozoma 11mîn pêk tê.[5]
Ji ber ko mê û nêr herdu jî vê kromozoma laşî lixwe digirin, rêjeya peydabûna nexweşiyê di weçeyên nêr û mêyan de wekhev e. Ji herdu bavanên hilgir, bi egera %25ê zarokê bi nexweşiya xaneya dasî pêyda dibe.
Nexweşiya xaneya dasî hin caran wekî kêmxwîniya xaneya dasî jî tê navkirin,[6] lê bi eslê xwe kêmxwînî yek ji nîşaneyên nexweşiyê ye. Nexweşiya xaneya dasî, ligel kêmxwîniyê, dibe sedema têkçûna dil, gurçik û hin endamên din .
Pêkhateya hemoglobîna asa
biguhêreXaneyên xiroka sor ji bo guhaztina oksîjen û karbona dîoksîdê, hemoglobîn lixwe digirin. Hemoglobîn ji çar polîpeptîdên gogî pêk tê. Polîpeptîdên gogî wekî globîn tên navkirin. Her globînek komeleyek hemê lixwe digire. Di hemoglobîna asayî de de 2 zincîrê α (Alfa), 2 zincîrê β (Beta) globîn heye.[7] Hemoglobîna asayî wekî hemoglobîna- A tê navkirin. Di zincîra asîdên amînî ya β-globîn a hemoglobîna-A de, di rêza şeşem de asîda amînî ya bi navê asîda glutamî cih digire.[8]
Pêkhateya hemoglobîna nexweşên xaneya dasî
biguhêreHemoglobînên kesên bi nexweşiya xaneya dasî, hemoglobînên neasyî ne. Ji ber mutasyona nukleotîdek, li dewsa asîda glutamî (bi înglîzî: glutamic acid), asîda amînî ya bi navê valîn (bi înglîzî: valine) bi zîncîra β-globinê ve tê girêdan. Hemoglobîna ko β-globin a mutant lixwe digire, wekî hemoglobîna-S (bi înglîzî: hemoglobin S (sickle cell hemoglobin)) tê navkirin.[9]
Asîda glutamî avxwaz e (bi înglîzî: hydrophilic), lê valîn dijav e (bi înglîzî: hydrophobic) loma cihguhertina van asîdên amînî, şêwe û erkê hemoglobînê diguherîne.[10]
Ji ber guherîna asîda amînî, molekulên hemoglobînê li hev dizeliqin, di nav xirokên sor de pêkhateyek rîşalî pêk tê. Xirokên sor ên asayî bi şeweyê xepleyî ne, xirokên sor ên bi hemoglobîna neasayî bi şeweyê dasî ne.[4][10]
Gava hemoglobîna-S di hawirdorek kêmoksîjenî de be, wekî mînak dema oksîjen ji xirokên sor diqetin û dikevin xaneyên laş, hemoglobîn di nav xirokên sor de belurên (krîstal) dirêjkî çêdike, dirêjiya beluran hin cararan bi qasî 15 mîkrometre ye, loma şeweyê xirokên sor êdî ne bi şeweyî xepleyî lê bi şêweyê dasî xuya dibe.[11]
Bandora hemoglobîna neasayî li ser tendiristiyê
biguhêreJi ber şêweyê dasî, xirokên sor nikarin di nav lûleyên xwînê de bi hêsanî biherikin. Xirokên sor di hin beşên mûlûleyan de kom dibin û mûlûleya xwînê dixitimînin. Di beşa xitimî de bi têra xwe xwîn û oksîjen nagihîje xane û şaneyan. Di mirovê nexweş de lawazî, bêhêzî, êş û bi demkî dubarebûna bilindbûna tayê laş (tagirtin) rû dide. Herwisa dil,mejî û gurçik jî ziyan digirin.
Krîza nexweşiya xaneya dasî
biguhêre2_ku.jpg)
Di kesên bi nexweşiya xaneya dasî de, serê tûj ê belûrên hemoglobîna-S parzûna xanayê diqelişîne, loma xirokên sor têk dişkên. Nexweşên xaneya dasî bi gelemperî bi çerxa rêzebûyeran rûbirû diminin, ji vê rewşê re tê gotin “krîza nexweşiya xaneya dasî. Di vê çerxê de kêmoksîjenî dibe sedema dasîbûnê, ji ber dasîbûna xirokên sor, xane diqelişin û tên perçekirin. Ji ber kêmbûna xirokên sor, mêjera oksîjenê hê kêmtir dibe. Ji ber kêmoksîjeniyê dasîbûna hê pirtir xirokên sor û herwisa têkşikestina hê pirtir xaneyên xwînê rû dide. Gava ev pêvajo dest pê dike, ew bi awayekî lez didome, di nav çend saetan de kêmbûnek xeter di hêjmara xaneyên xwînê yên sor de çêdibe.[12]
Kêmxwîniya xaneya dasî
biguhêreDi xwîna asayî de temenê xirokên sor bi qasî 120 roj e, lê temenê xaneyên dasî bi qasî 2 hefte ye, loma di kesên bi nexweşiya xaneya dasî de nexweşiya kêmxwînî jî rû dide.
Herwisa kesên bi vê nexweşiyê ne, di gehên laşê wan de êş peyda dibe, dibe ko evan kesan bi zerikê bikevin an jî di kîsikê zeravê wan de kevir çêbibin.[13]
Avantaja duregbûnê
biguhêreDi kesên bi hemoglobîna S dureg in, ango hilgir in, allela asa dikare nîvê hemoglobîna asa çêbike, loma di kesên hilgir de nîşanên nexweşiyê xuya nabe.
Kesên hilgirê nexweşiya xaneya dasî ne, li dij nexweşiya lerzûta (bi înglîzî: malaria) bergiriya wan xurt e.[14] Ev rewş wekî avantaja duregbûnê tê navkirin.[15]
Herêmên di bin bandora nexweşiyê
biguhêreNexweşiya xaneya dasî bi gelemperî di parzemîna afrîkayê de û li parzemîna amerîkayê de jî di nav mirovên bi eslê afrîkî de belavbûyî ye. Li hin beşên afrîkayê de %45ê gelheyê (nifûs) hilgirê vê nexweşiyê ne, %6ê wan jî herdu allelên nexweşiyê lixwe digirin, yekreg in, ango nexweş in.[4]Herwisa neweşiya xaneya dasî Li hindistan û rojhilata navîn jî belavbûyî ye.[16]
Çavkanî
biguhêre- ^ Campbell, N. A., & Reece, J. B. (2008). Biology (8th ed.). San Francisco, CA: Benjamin-Cummings Publishing Company.
- ^ Simon, E. J., Dickey, J.L., Reece, J. B., & Burton, R. A. (2018).Campbell Essential Biology with Physiology (6th ed.). Newyork, United States: Pearson.
- ^ Roberts S. Human Physiology. Global Media, 2007.
- ^ a b c Losos, J., Mason, K., Johnson,G., Raven, P., & Singer, S. (2016). Biology (11th ed.). New York, NY: McGraw-Hill Education.
- ^ Ireland, K. A. (2010). Visualizing Human Biology (3rd ed.). Hoboken, NJ: John Wiley & Sons.
- ^ Betts, J., Desaix, P., Johnson, E., Johnson, J., Korol, O., & Kruse, D. et al. (2017). Anatomy & physiology. Houston, Texas: OpenStax College, Rice University,
- ^ Clark, D. P., Pazdernik, N. J., & McGehee, M. R. (2018). Molecular Biology (3rd ed.). London: Academic press,Elsevier.
- ^ Fox, Stuart Ira.Human Physiology. McGraw-Hill Education, 2016.
- ^ Sembulingam, K., and Prema Sembulingam. Essentials of Medical Physiology. 6th ed., Jaypee Brothers Medical Publishers, 2012.
- ^ a b Brooker, R., Widmaier, E., Graham, L., & Stiling, P. (2017). Biology (4th ed.).
- ^ Rye, C., Wise, R., Jurukovski, V., Desaix, J., Choi, J., & Avissar, Y. (2017).Biology. Houston, Texas : OpenStax College, Rice University,
- ^ Guyton, A. and Hall, J., 2011.Guyton And Hall Textbook Of Medical Physiology. Philadelphia: Saunders Elsevier.
- ^ Mader, S., & Windelspecht, M. (2017). Human Biology (15th ed.). New York, NY: McGraw-Hill Education.
- ^ Hartl, D. L., & Jones, E. W. (1998). Genetics: Principles and analysis. Sudbury, MA: Jones and Bartlett. ISBN 0-7637-0489-X
- ^ Solomon, E., Martin, C., Martin, D., & Berg, L. (2015).Biology. Stamford: Cengage Learning.
- ^ Weatherall DJ, Clegg JB. Inherited haemoglobin disorders: an increasing global health problem. Bull World Health Organ. 2001;79(8):704-12. Epub 2001 Oct 24. PMID: 11545326; PMCID: PMC2566499.