Sendroma Turner

Sendroma Turner (bi înglîzî: Turner syndrome) têkçûnek kromozomî ye ko dê mêyên bi vê sendromê de beşek an jî tevahiya kromozek X-ê kêm e.^[1] Ango mêyên tûşbûyî bi (44+X) kromozomî ne.

Ji jidayikbûna 2500 keçan, 1 keç (1/2500) bi sendroma Turner ji dayik dibe.^[2] Sendroma Turner cara pêşîn di sala 1938ê de ji aliyê bijîşkêk amerîkî yê bi navê Henry Hubert Turner (1892– 1970) ve hat şîrovekirin.^[3]

Kromozomên zayendê yên mêyên bi sendroma Turner wekî XO tên nîşankirin. Li vir tîpa O nîşana tunebûna kromozoma duyem a zayendê ye. Rewşa X0 tekane nûmuneye ko mirovê bi kromozomek kêm, ango bi 45 kromozomî jî dijî.^[4]

Sedemê sendromê

Bi qasî %50yê kesên bi sendroma Turner bi karyotîpa 45,X in. Di van kesan de têkçûna kromozoma X-ê, dema çêbûna gametan, ango berê pîtînê rû dide. Hin caran jî têkçûna kromozoma X-ê piştî pîtînê rû dide.Hin caran di dabeşbûna mîtozî de di xaneyek embriyoyê de têkçûna kromozoma X- rû dide. Ji ber ko xaneyên din bi awayekî asayî dabeş dibin, di laşê embriyoyê de du an jî zêdetir karyotîpên cuda peyda dibin. Ev rewş wekî sendroma Turner a mozaîkî tê navkirin. Di rewşa mozaîkî de li gel xaneyên bi karyotîpa 45,X, dibe ko xaneyên din ên wekî bi karyotîpa 46,XX, 46,XY an jî yên bi karyotîpa 47,XXX jî di laş de hebin.

Hin caran di xaneyên kesên bi sendroma Turner de kromozoma X a duyem an jî beşek ji X-a duyem heye, lê ji ber ko şêwe û pêkhateya wê guheriye tevlê tu çalakiyên xaneyê nabe.^[5]

Dibe ko bazdana (mutasyon) di kromozomê X-ê jî bibe sedema peydabûna kromozoma bi pêkhateya nesayî.

Wekî mînak, guhastinaveya kromozomê (bi înglîzî: translocation), xelekbûna kromozomê an jî labirdina kromozomê (bi înglîzî: delation) pêkhateya kromozoma X-ê diguherîne. Di sendroma Turner de bejnkurtî ji ber kêmasiya gena bi navê SHOX rû dide. Ji bo bejna asayî dive li ser herdu kromozomên X-ê de ev gen hebe. Lê ji ber ko kesen bi sendroma Turner de tenê yek Kromozomek X-ê heye li gel kromozomek X, kopyayek gena SHOX jî di van kesan de kêm e.^[6]

Bomawe

Sendroma Turner bi gelemperî ji ber cihênebûna kromozomên zayendê peyda dibe.

Sendroma Turner bi gelemperî ji ber cihênebûna kromozomên zayendê peyda dibe. Ango bi eslê xwe hejmar û şêweyê kromozomên bavanan asayî ye, bavan tûşê sendromê an jî hilgirê sendromê nîn in. Lê dema miyozê de di laşê mêyê an jî yê nêrê de ji ber cihênebûna kromozomên zayendê gametên bi hejmara kromozomên neasayî peyda dibin. Gameta neasayî dibe sedema çêbûna sendroma Turner.

Ji bo çêbûna zayenda nêrtiyê, divê di şane û endamên embriyoyê de rêza çalakiyan were destpêkirin. Li ser kromozoma Y de genek heye û wekî beşa diyarkirina zayendê li ser Y tê navkirin (bi înglîzî: SRY (Sex-determining Region of the Y chromosome)).

Di embriyoyên mê de kromozoma Y tune, loma gena diyarkirina zayenda nêrê lixwe nagirin. Heke di kesek de gena diyarkirina zayenda nêrê tune be, zayenda wê kesê wekî zayenda mê diperise.^[7]

Hejmara kromozomên mêya asa (44+XX) ya nêrê asa jî (44+XY) e. Kesên bi sendroma Turner (44+X) in. Ango di van kesan de yek ji kromozomên zayendê kêm e. Ji ber ko di kesên bi sendroma Turnêr de kromozoma Y tune, sîfetên van kasan wek sîfetê mê diperise.^[8]

Di rewşa asayî de bi miyozê ji makexaneya hêkê, gametên bi (22+X) kromozomî peyda dibin. Herwisa ji makexaneyên spermê jî du cor gamet ,(22+X) û (22+Y) peyda dibin.

Heke cihênebûn di miyoza makexaneya hêkê de rû bide, gametên (hêkexane) bi (22+XX) û (22+ O) kromozomî peyda dibin.

Heke di miyoza makexaneya spermê de cihênebûn rû bide, vê gavê gametên bi (22+XY) û (22+O) kromozomî peyda dibin.

Gava hêkexaneya ko kromozoma X lixwe nagire bi spermek (22+X) kromozomî ve were pîtandin an jî spermê ko kromozomên zayendê lixwe nagire bi hêkexaneya asyayî ve yek bibe, keçek bi sendroma Turner çêdibe. Karyotîpa kesên bi sendroma Turner wekî 45,X an jî 45,XO tê nîşankirin.^[9] Karyotîpa mêya asayî 46,XX e.

Hin nîşaneyên sendroma Turner

Kesa bi sendroma Turner e, stûyê wê kurt û stûr e. Hin carn di herdu aliyê stûyê wê de perdeya çerm peyda dibe.

Di rûxsarê mêyên bi sendroma Turner de hin taybetmendiyên hevbeş xuya dibin;^[10]^[11]^[12]^[4]

Bejna wan ji bavanên wan kurttir e.
sîngê wan fireh e.
Stûyê wan stûr e.
Di herdu aliyê stûyê wan de perdeya çerm ji binguhan heta sermilan dirêj dibe.
Hêkdank, cogên hêkê û malzaroka wan pir piçûk û neperisî ne.
Di van kesan de geşebûn û peresînên herzekariyê rû nade. Çerxa mehane û xwîndîtin rû nade.
Kesên bi sendroma Turner, dibe ko bi nexweşiyên dil û têkçûna gurçikan ve rû bi rû bimînin.

Mêyên bi sendroma Turner stewr in, bi ducaniyê nakevin. Di van kesan de bikaranîna hormona êstrocen, hin sîfetên zayendî yên duyem (bi înglîzî: secondary sexual characteristics) diperisîne, wekî mînak, memikên wan gir dibe.^[4]

Çavkanî

^ Paul Saenger, Carolyn A. Bondy.CHAPTER 16 - Turner syndrome.(2014).Pediatric Endocrinology (Fourth Edition).ISBN 9781455748587
^ Solomon, E., Martin, C., Martin, D., & Berg, L. (2015).Biology. Stamford: Cengage Learning.
^ S.W.D. and King, R.C. (2002) A dictionary of genetics. 7th. ed. New York, NY, USD: Oxford University Press.
^ ^a ^b ^c Simon, E. J., Dickey, J.L., Reece, J. B., & Burton, R. A. (2018).Campbell Essential Biology with Physiology (6th ed.). Newyork, United States: Pearson.
^ Philippe Backeljauw, Steven D. Chernausek, Claus Højbjerg Gravholt, Paul Kruszka,- Turner Syndrome.(2021) Sperling Pediatric Endocrinology (Fifth Edition).Elsevier
^ Turner Syndrome. Lynn C. Garfunkel, Jeffrey M. Kaczorowski, Cynthia Christy,(2007) Pediatric Clinical Advisor (Second Edition) ISBN 9780323035064
^ Betts, J., Desaix, P., Johnson, E., Johnson, J., Korol, O., & Kruse, D. et al. (2017). Anatomy & physiology. Houston, Texas: OpenStax College, Rice University,
^ Utiger, Robert D.. "Turner syndrome". Encyclopedia Britannica, 13 Mar. 2023, [1]. Accessed 27 April 2023.
^ Losos, J., Mason, K., Johnson,G., Raven, P., & Singer, S. (2016). Biology (11th ed.). New York, NY: McGraw-Hill Education.
^ National Health Service England. Turner sendrome symptoms[2]
^ Starr, C., & McMillan, B. (2010). Human Biology (8th ed.). Pacific Grove, CA: Brooks/Cole Publishing Company.
^ Mader, S., & Windelspecht, M. (2017). Human Biology (15th ed.). New York, NY: McGraw-Hill Education.

[1] Paul Saenger, Carolyn A. Bondy.CHAPTER 16 - Turner syndrome.(2014).Pediatric Endocrinology (Fourth Edition).ISBN 9781455748587

[VILLEE-2] Solomon, E., Martin, C., Martin, D., & Berg, L. (2015).Biology. Stamford: Cengage Learning.

[3] S.W.D. and King, R.C. (2002) A dictionary of genetics. 7th. ed. New York, NY, USD: Oxford University Press.

[Biology_with_Physiology-4] Simon, E. J., Dickey, J.L., Reece, J. B., & Burton, R. A. (2018).Campbell Essential Biology with Physiology (6th ed.). Newyork, United States: Pearson.

[5] Philippe Backeljauw, Steven D. Chernausek, Claus Højbjerg Gravholt, Paul Kruszka,- Turner Syndrome.(2021) Sperling Pediatric Endocrinology (Fifth Edition).Elsevier

[6] Turner Syndrome. Lynn C. Garfunkel, Jeffrey M. Kaczorowski, Cynthia Christy,(2007) Pediatric Clinical Advisor (Second Edition) ISBN 9780323035064

[OpenStax,_Anatomy_&_Physiology-7] Betts, J., Desaix, P., Johnson, E., Johnson, J., Korol, O., & Kruse, D. et al. (2017). Anatomy & physiology. Houston, Texas: OpenStax College, Rice University,

[8] Utiger, Robert D.. "Turner syndrome". Encyclopedia Britannica, 13 Mar. 2023, [1]. Accessed 27 April 2023.

[McGraw-Hill-9] Losos, J., Mason, K., Johnson,G., Raven, P., & Singer, S. (2016). Biology (11th ed.). New York, NY: McGraw-Hill Education.

[10] National Health Service England. Turner sendrome symptoms[2]

[Human_Biology.-11] Starr, C., & McMillan, B. (2010). Human Biology (8th ed.). Pacific Grove, CA: Brooks/Cole Publishing Company.

[Human_biology15ed-12] Mader, S., & Windelspecht, M. (2017). Human Biology (15th ed.). New York, NY: McGraw-Hill Education.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]