Trîzomiya X
Trîzomiya X an jî Sendroma sê X (bi înglîzî: trisomy X or triple X syndrome ) di mêyên mirovan de têkçûnek bomaweyî ye ko bi gelemperî ji ber cihênebûna kromozoama X-ê rû dide. Di xaneyên kesên bi trîzomiya X de, ne du, lê sê kopyayên kromozoma X-ê cih digirin. Ango evan kesan 47 kromozomî ne (44+XXX).[1]
Trîzomiya X dibe ko bi bomaweyê ji bavan biguhaze weçeye, lê bi gelemperî ev têkçûn ji ber cihênebûna kromozoma X-ê peyda dibe. Cihênebûn di Miyoza I an jî Miyoza II de dema çêbûna xaneya hêkê de rû dide. Wekî mînak, heke di laşê mêyê de, di miyoza I de cihênebûn rû bide, gametên (hêkexane) bi (22+XX) kromozomî û (22+ ) kromozomî peyda dibin. Kromozomek gameta (22+XX) ê zêdeye loma ev gamet wekî (n+1) tê nîşankirin. Kromozomek gameta din jî kêm e, ew gamet jî bi awayê (n-1) tê nîşankirin.
Di rewşa cihênebûnê de heke xaneya hêkê ya bi du X-ê (22+XX) bi spermêk asayî (22+X) ve yek bibe, di hemû xaneyên korpeleya keç de ji ber X-a zêde, 47 kromozom cih digirin. Di zîgota bi sê X-ê de, di her xaneyek de tenê X-ek çalak dimîne herdu X-ên din di xaneyê de neçalak in û wekî tenên Barr (bi înglîzî: Barr bodies) tên navkirin.[2]
Hin caran di dema geşebûn û peresîna embriyoyê de, di dabeşbûna mîtozî de têkçûn rû dide. Di qonaxa anafazê de ji herdu kromozomên X-ê kromatîdên yekî bi awayekî asayî ji hev cihê dibin, lê kromtîdên kromozoma X a duyem ji hev cihê nabin û diçin xaneyek. Bi vî awayî xaneyêk bi 45 kromozomî (44+X) û xaneyek jî bi 47 kromozomî (44+XXX) peyda dibe.
Di dirêjiya geşebûna embriyoyê de, bi dabeşbûna van xaneyan, xaneyên nû peyda dibin. Di encamê de, di hin xaneyên korpeleyê de trîzomiya X rû dide, ev rewş wekî rewşa mozaîkî (bi înglîzî: mosaicism) tê navkirin di laşê van kesan de xaneyên bi 46 kromozomî, bi 47 kromozomî û yên bi 45 kromozomî bi hev re cih digirin.
Kesên bi trîzomiya X in, wekî mêya asa xuya dibin, lê dibe ko hinek bejndirêj bin.[2] Hêkdank û xaneyên hêkê bi awayekî asayî diperise. Ango ev kesan bi gelemperî sitewr nîn in, dibin xwediyê zarokan.[3]
Rêjeya rûdana trîzomiya X ji 1000 jidayikbûnan de kesek e (1/1000). Di rûxsarê dergûşên nûza de tu nişanên diyarkerê nexweşiyê xuya nabe, keça nûza ji bilî karyotîpê, wekî keçek asayî ya bi (44+XX) kromozomî xuya dibe.[4] Di karyotîpa kesên bi trîzomaya X de sê kopyayên kromozoma X-ê xuya dibe.
Ji ber ko nîşaneyên taybet ên trîzomiya X tune û kesen bi vê têkçûnê bi pirsgirêkên girîng ên tenduristiyê rûbirû namînin, pirraniya mêyên bi trîzomiya X, ji têkçûna kromozomên xwe agahdar nîn in. Wisa tê texmînkirin ko tenê %10ê kesên bi trîzomiya X ji neasayîbûna kromozomên xwe agahdar in.[5]
Mêyên bi trîzomiya X, gametên neasyî çêdikin. Bomaweya gametên neasayî di zarokên wan de dibe sedema derketina nexweşiyên bomaweyî. Ji mêya bi trîzomiya X gametên (22+X) û (22+ XX) peyda dibin. Heke gameta (22+XX) bi spermek (22+Y) ve were pîtandin, kurek bi sendroma Klinefelter çêdibe (bi înglîzî:Klinefelter syndrome). Ango ji dayika bi trîzomiya X bi egera %50yê, kurek bi nexweşiya sendroma Klinefelter çêdibe.[6]
Çavkanî
biguhêre- ^ Hartl, D. L., & Jones, E. W. (1998). Genetics: Principles and analysis. Sudbury, MA: Jones and Bartlett. ISBN 0-7637-0489-X
- ^ a b Losos, J., Mason, K., Johnson,G., Raven, P., & Singer, S. (2016). Biology (11th ed.). New York, NY: McGraw-Hill Education.
- ^ Britannica, The Editors of Encyclopaedia. "trisomy X". Encyclopedia Britannica, 16 Feb. 2023, [1]-X. Accessed 18 April 2023.
- ^ Campbell, N. A., & Reece, J. B. (2008). Biology (8th ed.). San Francisco, CA: Benjamin-Cummings Publishing Company.
- ^ Christa Hutaff-Lee, Lisa Cordeiro, Nicole Tartaglia, Chapter 30 - Cognitive and medical features of chromosomal aneuploidy,, Handbook of Clinical Neurology, Elsevier, Volume 111, 2013, Pages 273-279, ISSN 0072-9752, ISBN 9780444528919, [2].
- ^ Ireland, K. A. (2010). Visualizing Human Biology (3rd ed.). Hoboken, NJ: John Wiley & Sons.